La xantinuria hereditaria es un trastorno metabólico con causa genética caracterizado por alteraciones en la conversión normal de ciertos compuestos químicos en ácido úrico, debido a una deficiencia de la enzima xantina oxidasa, la cual se encarga principalmente de descomponer las purinas que se encuentran en el organismo.
Esta irregularidad enzimática provoca una presencia excesiva de xantina en la sangre y la orina, al mismo tiempo que los niveles de ácido úrico son notablemente bajos. Como la xantina es menos soluble que el ácido úrico, su acumulación puede conllevar que se cristalice y, como consecuencia, se desarrollen cálculos renales, hematuria, la obstrucción del flujo urinario y el padecimiento de enfermedad renal crónica en los casos más graves.
No existe tratamiento para tratar la xantinuria hereditaria, por lo que su control se basa en la prevención de complicaciones a través de un incremento de la ingesta de líquidos para diluir la concentración de xantina en la orina y ajustar la dieta para limitar el consumo de alimentos ricos en purinas.